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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire

ORPHA:226307PathologieCIM-10 : E03.1CIM-11 : 5A00.01

Définition clinique

L'hypothyroïdie par mutations des facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire est une forme d'hypothyroïdie congénitale centrale -déficit permanent en hormones thyroïdiennes présent dès la naissance-dans laquelle l'abaissement des taux d'hormones thyroïdiennes est dû à des anomalies du développement ou de la fonction de l'hypophyse.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

51 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Pituitary hypothyroidism
  • Decreased thyroid-stimulating hormone level
  • Reduced radioactive iodine uptake

🟠 Fréquent (79-30%) — 23

  • Macroglossia
  • Delayed cranial suture closure
  • Facial edema
  • Panhypopituitarism
  • Lethargy
  • Hyporeflexia
  • Growth delay
  • Umbilical hernia
  • Bradycardia
  • Constipation
  • Hypothermia
  • Large posterior fontanelle
  • Abnormality of epiphysis morphology
  • Thyroid hypoplasia
  • Prolonged neonatal jaundice
  • Reduced circulating prolactin concentration
  • Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
  • Feeding difficulties in infancy
  • Anterior pituitary hypoplasia
  • Fatigue
  • Neurodevelopmental delay
  • Decreased circulating thyroxine level
  • Hypopituitarism
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
  • Hypogonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
  • Pituitary dwarfism(Occasionel (29-5%))
  • Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebellum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating ACTH level(Occasionel (29-5%))
  • Decreased cervical spine mobility(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Short finger(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic posterior pituitary(Occasionel (29-5%))
  • Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
  • Overweight(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating luteinizing hormone level(Occasionel (29-5%))
  • Inappropriate antidiuretic hormone secretion(Occasionel (29-5%))
  • Maternal autoimmune disease(Absent (0%))
  • Abnormal circulating thyroglobulin concentration(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • POU1F13p11.2

    ClinVar : 279 variants77 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PROP15q35.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • HESX13p14.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LHX39q34.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LHX41q25.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:E03.1
  • ICD-11:5A00.01
  • MONDO:0016411
  • UMLS:C4273672

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.