Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne
Synonymes : Dyshormonosynthèse thyroïdienne
Définition clinique
La dyshormonosynthèse thyroïdienne familiale est une forme d'hypothyroïdie congénitale primitive , une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente à la naissance, due à des erreurs innées de la synthèse des hormones thyroïdiennes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Decreased circulating thyroxine level
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Neurodevelopmental delay
- Delayed cranial suture closure
- Congenital hypothyroidism
- Goiter
- Umbilical hernia
- Constipation
- Large posterior fontanelle
- Abnormality of epiphysis morphology
- Prolonged neonatal jaundice
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Feeding difficulties in infancy
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Facial edema(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Bradycardia(Occasionel (29-5%))
- Hypothermia(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Positive perchlorate discharge test(Occasionel (29-5%))
- Abnormal circulating thyroglobulin concentration(Occasionel (29-5%))
- Reduced radioactive iodine uptake(Occasionel (29-5%))
- Increased radioactive iodine uptake(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Maternal autoimmune disease(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 71%
Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens
ORPHA:226313 · 6/8 phénotypes en commun
- 65%
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
ORPHA:95717 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Déficit isolé en TSH
ORPHA:90674 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
ORPHA:90673 · 6/8 phénotypes en commun
- 46%
Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire
ORPHA:226307 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique
ORPHA:226316 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC5A519p13.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TPO2p25.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DUOX215q21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DUOXA215q21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TG8q24.22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
IYD6q25.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (11) ↓
- ICD-10:E03.0
- ICD-10:E03.1
- ICD-11:5A00.00
- MONDO:0010132
- OMIM:274400
- OMIM:274500
- OMIM:274700
- OMIM:274800
- OMIM:274900
- OMIM:607200
- UMLS:C4273748