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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hyperthyroïdie gestationnelle

ORPHA:99819PathologieCIM-10 : E05.8CIM-11 : 5A02.YOMIM : 603373

Définition clinique

Hyperthyroïdie rare d'origine génétique caractérisée par un hyperemesis gravidarum associé à une hyperthyroïdie due à une hypersensibilité du récepteur de la thyréostimuline à la gonadotrophine chorionique humaine (HCG), en l'absence de concentrations sériques en HCG anormalement élevées. Les manifestations cliniques comprennent nausées et vomissements sévères, perte de poids, tachycardie, hypersudation et tremblements de mains, sans signe d'ophtalmopathie thyroïdienne.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Goiter
  • Weight loss
  • Diarrhea
  • Hand tremor
  • Thyroid hyperplasia
  • Thyrotoxicosis with diffuse goiter

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Agitation
  • Hyperactivity
  • Motor delay
  • Sleep abnormality
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
  • Hyperthyroidism(Obligatoire (100%))
  • Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect(Obligatoire (100%))
  • Hyperemesis gravidarum(Obligatoire (100%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperthyroïdie gestationnelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TSHR14q24-q31

    ClinVar : 673 variants181 pathogènes593 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • ICD-10:E05.8
  • ICD-10:O99.2
  • ICD-11:5A02.Y
  • MONDO:0011309
  • MeSH:C566384
  • OMIM:603373
  • UMLS:C1863959

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.