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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Stevens-Johnson

ORPHA:36426Sous-type d'une pathologieCIM-10 : L51.1CIM-11 : EB13.0OMIM : 608579

Synonymes : Dermatostomatite type Stevens-Johnson

Définition clinique

Le syndrome de Stevens-Johnson est une forme limitée de nécrolyse épidermique toxique caractérisée par la destruction et le détachement de l'épithélium de la peau et des muqueuses sur moins de 10 % de la surface totale corporelle.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

39 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Weight loss
  • Fever
  • Diarrhea
  • Nausea and vomiting
  • Abnormal blistering of the skin
  • Erythema
  • Fatigue
  • Macule
  • Acantholysis

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

  • Abnormality of neutrophils
  • Dysphagia
  • Excessive salivation
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
  • Photophobia(Occasionel (29-5%))
  • Entropion(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the urethra(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal myocardium morphology(Occasionel (29-5%))
  • Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
  • Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Hypokalemic metabolic alkalosis(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Esophageal stricture(Occasionel (29-5%))
  • Restrictive ventilatory defect(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the pleura(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Acute hepatic failure(Occasionel (29-5%))
  • Cough(Occasionel (29-5%))
  • Dyspareunia(Occasionel (29-5%))
  • Dysuria(Occasionel (29-5%))
  • Sepsis(Occasionel (29-5%))
  • Corneal erosion(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Stevens-Johnson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HLA-B6p21.33

    Major susceptibility factor inNot yet assessed

  • IKZF17p12.2

    ClinVar : 513 variants

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7700
  • ICD-10:L51.1
  • ICD-11:EB13.0
  • MONDO:0018229
  • MeSH:D013262
  • MedDRA:10042033
  • OMIM:608579
  • UMLS:C0038325

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.