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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit en bêta-cétothiolase

ORPHA:134PathologieCIM-10 : E71.1CIM-11 : 5C50.DYOMIM : 203750

Synonymes : Carence en bêta-cétothiolase · Déficit en 3-cétothiolase · Déficit en T2 · Déficit en alpha-méthyl-acétoacétyl-CoA thiolase

Définition clinique

Acidurie organique rare d'origine génétique affectant le métabolisme des corps cétoniques et le catabolisme de l'isoleucine, caractérisée par des épisodes acidocétosiques accompagnés de vomissements, de dyspnée, de tachypnée, d'hypotonie, de léthargie et de coma, apparaissant pendant la petite enfance et cessant habituellement à l'adolescence.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

42 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Acidosis
  • Metabolic acidosis
  • Fever
  • Vomiting
  • Hyperuricemia
  • Tachypnea
  • Ketonuria
  • Abnormality of higher mental function

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Apathy
  • Coma
  • Excessive daytime somnolence
  • Thrombocytosis
  • Dehydration
  • Increased total leukocyte count
  • Hyperammonemia
  • Ketoacidosis
  • Diarrhea
  • Reduced consciousness
  • Cough
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
  • Agitation(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Edema(Occasionel (29-5%))
  • Pallor(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Motor delay(Occasionel (29-5%))
  • Weight loss(Occasionel (29-5%))
  • Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Anorexia(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating lactate concentration(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Hypotension(Occasionel (29-5%))
  • Hyperglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Extrapyramidal dyskinesia(Occasionel (29-5%))
  • Oral aversion(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal metabolic brain imaging by MRS(Occasionel (29-5%))
  • Body odor(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Très rare (4-1%))
  • Intellectual disability, severe(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en bêta-cétothiolase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ACAT111q22.3

    ClinVar : 879 variants319 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:872
  • ICD-10:E71.1
  • ICD-11:5C50.DY
  • MONDO:0008760
  • MeSH:C535434
  • MedDRA:10067728
  • OMIM:203750
  • UMLS:C1536500

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.