🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Basedow à début pédiatrique

ORPHA:525731PathologieCIM-10 : E05.0CIM-11 : 5A02.0

Synonymes : Maladie de Graves à début pédiatrique

Définition clinique

Maladie endocrinienne rare caractérisée par la présence d'auto-anticorps sériques dirigés contre les récepteurs de l'hormone thyréostimulante, entraînant une augmentation de la production et de la sécrétion d'hormones thyroïdiennes, à l'origine d'un goitre toxique diffus. Les patients se présentent dans l'enfance avec des signes cliniques de thyrotoxicose (tels que tachycardie, perte de poids, tremblement des mains et transpiration), une hypertrophie diffuse de la glande thyroïde et une orbitopathie. Parmi les autres signes et symptômes, on observe entre autres une diminution des performances scolaires et sportives, une accélération de la croissance, une agitation, la fatigue, la sensibilité à la chaleur et l'aménorrhée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

48 phénotypes HPO annotés Orphanet · 5 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 5

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Thyrotoxicosis with diffuse goiter(Très fréquent (99-80%))
Increased circulating thyroxine level(Très fréquent (99-80%))
Graves disease(Très fréquent (99-80%))
Proptosis(Fréquent (79-30%))
Goiter(Fréquent (79-30%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Autoimmunity
Sinus tachycardia

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

Small anterior fontanelle
Abnormal eyelid morphology
Emotional lability
Irritability
Hyperactivity
Hyperhidrosis
Tremor
Failure to thrive
Splenomegaly
Polydipsia
Palpitations
Diarrhea
Hepatomegaly
Hyperkinetic movements
Polyphagia
Elevated circulating hepatic transaminase concentration
Accelerated skeletal maturation
Puberty and gonadal disorders
Increased circulating free T3
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity
Flushing
Insomnia

🟡 Occasionnel / autres (19) ↓

Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
Premature birth(Occasionel (29-5%))
Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
Atrial fibrillation(Occasionel (29-5%))
Increased fetal movement(Occasionel (29-5%))
Episcleritis(Occasionel (29-5%))
Microcephaly(Très rare (4-1%))
Keratitis(Très rare (4-1%))
Global developmental delay(Très rare (4-1%))
Congestive heart failure(Très rare (4-1%))
Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies(Très rare (4-1%))
Neonatal asphyxia(Très rare (4-1%))
Pretibial myxedema(Très rare (4-1%))
Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
Hypertension(Occasionel (29-5%))
Jaundice(Occasionel (29-5%))
Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Basedow à début pédiatrique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:E05.0
ICD-11:5A02.0
MONDO:0033925
UMLS:C5680179

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.