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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Néoplasie endocrinienne multiple type 1

ORPHA:652PathologieCIM-10 : D44.8CIM-11 : 2F7A.0OMIM : 131100

Synonymes : NEM1 · Syndrome de Wermer

Définition clinique

Syndrome héréditaire rare caractérisé par le développement de nombreuses tumeurs neuroendocrines des parathyroïdes, du tractus digestif (duodénum, pancréas) et de l'hypophyse antérieure, et plus rarement, de la glande corticosurrénale, du thymus et des bronches, et chez certains patients, d'autres tumeurs non endocrines.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

74 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Hypercalcemia
  • Primary hyperparathyroidism
  • Parathyroid hyperplasia
  • Angiofibromas
  • Impairment of activities of daily living

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Impotence
  • Adrenocortical abnormality
  • Multiple lipomas
  • Weight loss
  • Diarrhea
  • Gastroesophageal reflux
  • Abdominal pain
  • Zollinger-Ellison syndrome
  • Hypercalciuria
  • Pituitary adenoma
  • Neoplasm of the pancreas
  • Reduced bone mineral density
  • Peptic ulcer
  • Large cafe-au-lait macules with irregular margins
  • Pituitary prolactin cell adenoma
  • Decreased male libido
  • Galactorrhea
  • Hypergastrinemia
🟡 Occasionnel / autres (51) ↓
  • Amenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Gingival fibromatosis(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Short attention span(Occasionel (29-5%))
  • Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating growth hormone concentration(Occasionel (29-5%))
  • Goiter(Occasionel (29-5%))
  • Lethargy(Occasionel (29-5%))
  • Confusion(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve compression(Occasionel (29-5%))
  • Primary hypercortisolism(Occasionel (29-5%))
  • Dehydration(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Nausea(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Anorexia(Occasionel (29-5%))
  • Hematemesis(Occasionel (29-5%))
  • Melena(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Duodenal ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Increased susceptibility to fractures(Occasionel (29-5%))
  • Osteolysis(Occasionel (29-5%))
  • Meningioma(Occasionel (29-5%))
  • Thyroid carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating cortisol level(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal carcinoid(Occasionel (29-5%))
  • Adrenocortical carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Confetti-like hypopigmented macules(Occasionel (29-5%))
  • Proportionate tall stature(Occasionel (29-5%))
  • Pituitary growth hormone cell adenoma(Occasionel (29-5%))
  • Insulinoma(Occasionel (29-5%))
  • Shortened QT interval(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatic endocrine tumor(Occasionel (29-5%))
  • Decreased vigilance(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal circulating aldosterone(Occasionel (29-5%))
  • Carcinoid tumor(Occasionel (29-5%))
  • Coma(Très rare (4-1%))
  • Pheochromocytoma(Très rare (4-1%))
  • Ependymoma(Très rare (4-1%))
  • Increased serum serotonin(Très rare (4-1%))
  • Elevated calcitonin(Très rare (4-1%))
  • Parathyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Pituitary corticotropic cell adenoma(Très rare (4-1%))
  • Obtundation status(Très rare (4-1%))
  • Pituitary gonadotropic cell adenoma(Très rare (4-1%))
  • Pituitary null cell adenoma(Très rare (4-1%))
  • Pituitary thyrotropic cell adenoma(Très rare (4-1%))
  • Glucagonoma(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary carcinoid tumor(Très rare (4-1%))
  • Thymoma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Néoplasie endocrinienne multiple type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MEN111q13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CDKN1B12p13.1

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • CDKN2B9p21.3

    Candidate gene tested inNot yet assessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:3829
  • ICD-10:D44.8
  • ICD-11:2F7A.0
  • MONDO:0007540
  • MeSH:D018761
  • MedDRA:10073150
  • OMIM:131100
  • UMLS:C0025267

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.