Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Synonymes : Hyperthyroïdie non-immune familiale · Résistance à la TSH
Définition clinique
L'hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH est une hyperthyroïdie rare modérée à sévère, caractérisée par un goître, l'absence de caractéristiques d'autoimmunité, des rechutes fréquentes sous traitement et une histoire familiale positive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Goiter
- Small for gestational age
- Weight loss
- Diarrhea
- Hand tremor
- Thyroid hyperplasia
- Thyrotoxicosis with diffuse goiter
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Agitation
- Hyperactivity
- Global developmental delay
- Motor delay
- Sleep abnormality
- Accelerated skeletal maturation
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Hyperthyroidism(Obligatoire (100%))
- Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect(Obligatoire (100%))
- Abnormal eye morphology(Absent (0%))
- Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 85%
Hyperthyroïdie gestationnelle
ORPHA:99819 · 7/8 phénotypes en commun
- 32%
Maladie de Basedow à début pédiatrique
ORPHA:525731 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
ORPHA:652 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Fièvre Q
ORPHA:781 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Déficit en bêta-cétothiolase
ORPHA:134 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Stevens-Johnson
ORPHA:36426 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TSHR14q24-q31ClinVar : 673 variants181 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:2858
- ICD-10:E05.8
- ICD-11:5A02.Y
- MONDO:0012203
- OMIM:609152
- UMLS:C4274306