🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome LIG4

ORPHA:99812PathologieCIM-10 : D81.1CIM-11 : 4A01.1YOMIM : 606593

Synonymes : Immunodéficience combinée sévère par déficit en DNA ligase IV

Définition clinique

Le syndrome LIG4 est un trouble héréditaire associé à une détérioration des mécanismes de réparation des ruptures de double brin de l'ADN, et caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie facile/, un retard de croissance et de développement, des anomalies cutanées, et une pancytopénie associée à un déficit immunitaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Microcephaly
Bird-like facies
Global developmental delay
Growth delay
Immunodeficiency
Abnormality of chromosome stability

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

Thin vermilion border
Brachycephaly
Epicanthus
Low anterior hairline
Micrognathia
Wide nasal bridge
Telecanthus
Upslanted palpebral fissure
Cutaneous photosensitivity
Intellectual disability
Pancytopenia
Acute leukemia
Lymphoma
Biparietal narrowing
Severe combined immunodeficiency
Abnormality of bone marrow cell morphology
Erythema
Convex nasal ridge

🟡 Occasionnel / autres (11) ↓

Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
Malabsorption(Occasionel (29-5%))
Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
Telangiectasia of the skin(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome LIG4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

LIG413q33.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

ICD-10:D81.1
ICD-11:4A01.1Y
MONDO:0011686
MeSH:C564694
OMIM:606593
UMLS:C1847827

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.