Déficit en cernunnos-XLF
Synonymes : Déficit en NHEJ1 · Déficit en cernunnos · Syndrome de déficit immunitaire combiné-microcéphalie-retard de croissance-sensibilité aux radiations ionisantes
Définition clinique
Le déficit en cernunnos-XLF est une forme rare de déficit immunitaire combiné caractérisé par une microcéphalie, un retard de croissance, et une lymphopénie des cellules T et B.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Microcephaly
- Bird-like facies
- Sloping forehead
- Bulbous nose
- Convex nasal ridge
- Growth delay
- Lymphopenia
- Decreased circulating antibody level
- Decreased total T cell count
- Decreased total B cell count
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Thrombocytopenia
- Anemia
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Recurrent bacterial infections(Occasionel (29-5%))
- Immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
- Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
- Recurrent viral infections(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en cernunnos-XLF. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Pseudoprogéria
ORPHA:2985 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome LIG4
ORPHA:99812 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
ORPHA:3047 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Say-Barber-Miller
ORPHA:3132 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
ORPHA:508533 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Bangstad
ORPHA:1227 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NHEJ12q35ClinVar : 321 variants74 pathogènes189 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:D81.1
- ICD-11:4A01.1Y
- MONDO:0012650
- OMIM:611291
- UMLS:C4303792