🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de trisomie 18

ORPHA:3380PathologieCIM-10 : Q91.0CIM-11 : LD40.2

Synonymes : Duplication du chromosome 18 · Syndrome d'Edwards

Définition clinique

Anomalie chromosomique rare caractérisée par la présence d'un chromosome 18 surnuméraire, se manifestant par une déficience intellectuelle sévère, un retard de croissance et de multiples anomalies congénitales extrêmement variables, comprenant des malformations mineures (dysmorphie craniofaciale, sternum court, chevauchement des doigts) et des malformations majeures, en particulier cardiaques et cérébrales. L'atteinte neurologique peut entraîner des crises convulsives et une hypotonie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

74 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 25

Cryptorchidism
Narrow palate
Dolichocephaly
Prominent occiput
Microretrognathia
Hypertelorism
Triangular face
Hypotonia
Global developmental delay
Hypertonia
Growth delay
Intrauterine growth retardation
Omphalocele
Ventricular septal defect
Atrial septal defect
Narrow pelvis bone
Deviation of finger
Short stature
Cachexia
Intellectual disability, severe
Abnormal cardiovascular system morphology
Camptodactyly of finger
Cognitive impairment
Pointed helix
Posteriorly rotated ears

🟠 Fréquent (79-30%) — 31

Choanal atresia
Blepharophimosis
Congenital diaphragmatic hernia
Single umbilical artery
Seizure
Polyhydramnios
Talipes equinovarus
Small nail
Gastroesophageal reflux
Anal atresia
Esophageal atresia
Choroid plexus cyst
Delayed skeletal maturation
Central apnea
Abnormality of the hip bone
Hypoplasia of the nasal bone
Bilateral single transverse palmar creases
Feeding difficulties in infancy
Overlapping fingers
Increased nuchal translucency
Abnormality of the upper urinary tract
Non-midline cleft of the upper lip
Hernia
Abnormal morphology of female internal genitalia
Horseshoe kidney
Hydronephrosis
Cleft palate
Abnormality of the fontanelles or cranial sutures
Brachycephaly
Microcephaly
Epicanthus

🟡 Occasionnel / autres (18) ↓

Cataract(Occasionel (29-5%))
Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
Short sternum(Occasionel (29-5%))
Hand clenching(Occasionel (29-5%))
Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
Holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
Anencephaly(Occasionel (29-5%))
Spina bifida(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the lower limb(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the upper limb(Occasionel (29-5%))
Aplasia/Hypoplasia of the radius(Occasionel (29-5%))
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
Corneal opacity(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 18. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (10) ↓

GARD:6321
ICD-10:Q91.0
ICD-10:Q91.1
ICD-10:Q91.2
ICD-10:Q91.3
ICD-11:LD40.2
MONDO:0018071
MeSH:D000073842
MedDRA:10053884
UMLS:C4317091

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.