Syndrome de délétion 2q32q33
Synonymes : Del(2)(q32q33) · Monosomie 2q32q33
Définition clinique
Syndrome rare de délétions partielles des autosomes caractérisé par un phénotype variable associant une déficience intellectuelle modérée à sévère, des troubles du comportement, une petite taille, une microcéphalie, une dysplasie des ongles, des cheveux clairsemés, une fente palatine et une dysmorphie craniofaciale. La délétion englobe généralement le gène <i>SATB2</i>, et les patients présentent les caractéristiques typiques du syndrome associé à SATB2, auxquelles s'ajoutent, de manière inconstante, des anomalies congénitales cardiovasculaires, génito-urinaires et ectodermiques dues à l'implication de gènes adjacents.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Short stature
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Micrognathia
- High forehead
- Low-set ears
- Prominent nasal bridge
- Dental crowding
- Hypotonia
- Growth delay
- Fine hair
- Feeding difficulties
- Cleft palate
- High palate
- Thin vermilion border
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Convex nasal ridge(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Oligodontia(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Toe clinodactyly(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Incomprehensible speech(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Sparse hair(Occasionel (29-5%))
- Decreased testicular size(Occasionel (29-5%))
- Broad hallux phalanx(Occasionel (29-5%))
- Broad thumb(Occasionel (29-5%))
- Conspicuously happy disposition(Occasionel (29-5%))
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion 2q32q33. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 70%
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
ORPHA:371364 · 6/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome de microdélétion 1q44
ORPHA:238769 · 6/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome génito-patellaire
ORPHA:85201 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de microdélétion 8p23.1
ORPHA:251071 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
ORPHA:251028 · 6/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SATB22q33.1Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.20
- MONDO:0012864
- OMIM:612313
- UMLS:C4304531