🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman

ORPHA:2707PathologieCIM-10 : Q87.0OMIM : 244450

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une dysmorphie craniofaciale typique et de nombreuses anomalies congénitales inconstantes, dont des anomalies squelettiques, urogénitales, cérébrales et oculaires.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

Brachycephaly
Microcephaly
Retrognathia
Micrognathia
Upslanted palpebral fissure
Abnormal optic nerve morphology
Optic atrophy
Arachnodactyly
Intellectual disability
Global developmental delay
Specific learning disability
Long foot
Dyspnea
Respiratory distress
Respiratory failure
Flat occiput

🟠 Fréquent (79-30%) — 25

Wide mouth
Abnormal lip morphology
Abnormality of upper lip
Thin vermilion border
Narrow face
Long face
Epicanthus
Smooth philtrum
Short philtrum
Preauricular skin tag
Microcornea
Strabismus
Telecanthus
Myopia
Blepharophimosis
Nystagmus
Microdontia
Failure to thrive
Growth delay
Absent eyebrow
High, narrow palate
Muscle flaccidity
Feeding difficulties
Short palpebral fissure
Thin eyebrow

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Chorioretinal dystrophy(Occasionel (29-5%))
Choroideremia(Occasionel (29-5%))
Clitoral hypertrophy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

UBE3B12q24.11
ClinVar : 619 variants
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:3084
ICD-10:Q87.0
MONDO:0009485
MeSH:C537013
OMIM:244450
UMLS:C1855663

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.