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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microdélétion 2p15p16.1

ORPHA:261349PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.21OMIM : 612513

Synonymes : Del(2)(p15p16.1) · Monosomie 2p15p16.1

Définition clinique

Le syndrome de microdélétion 2p15p16.1, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement et une dysmorphie faciale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

77 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 18

  • Wide nasal bridge
  • Downslanted palpebral fissures
  • Telecanthus
  • Ptosis
  • Blepharophimosis
  • Optic nerve hypoplasia
  • Optic atrophy
  • Delayed speech and language development
  • Global developmental delay
  • Intellectual disability, moderate
  • Narrow mouth
  • High palate
  • Everted lower lip vermilion
  • Microcephaly
  • Epicanthus
  • Smooth philtrum
  • Long philtrum
  • Prominent nasal bridge

🟠 Fréquent (79-30%) — 25

  • Hydronephrosis
  • Brachycephaly
  • Retrognathia
  • Sloping forehead
  • Narrow forehead
  • Low-set ears
  • Protruding ear
  • Strabismus
  • Visual impairment
  • Long eyelashes
  • Autism
  • Autistic behavior
  • Tapered finger
  • Hypotonia
  • Generalized hypotonia
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Intrauterine growth retardation
  • Metatarsus adductus
  • Lower limb spasticity
  • Recurrent respiratory infections
  • Prominent nasal tip
  • Wide intermamillary distance
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
  • Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Hypernasal speech(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Sandal gap(Occasionel (29-5%))
  • Toe clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Fine hair(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral single transverse palmar creases(Occasionel (29-5%))
  • Decreased testicular size(Occasionel (29-5%))
  • Facial palsy(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Sparse eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged thorax(Occasionel (29-5%))
  • Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Tall stature(Occasionel (29-5%))
  • Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • High forehead(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary nipple(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Patellar dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Prominent metopic ridge(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 2p15p16.1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • BCL11A2p16.1

    Role in the phenotype ofAssessed

  • XPO12p15

    Role in the phenotype ofAssessed

  • REL2p16.1

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:13391
  • ICD-10:Q93.5
  • ICD-11:LD44.21
  • MONDO:0012916
  • OMIM:612513
  • UMLS:C4304538

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.