Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare (hypertélorisme avec ptosis, nez large et bulbeux, suture métopique en crête, sourcils arqués, visage devenant progressivement grossier), colobome oculaire, pachygyrie et/ou hétérotopie en bande avec gradient antéro-postérieur, une raideur progressive des articulations et une déficience intellectuelle de degré variable, souvent accompagnée d'épilepsie sévère. Le syndrome pachygyrie - épilepsie - déficience intellectuelle - dysmorphie (syndrome de Fryns-Aftimos [SFA]) correspond à la présentation du SBW chez les patients âgés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
62 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 38
- Echolalia
- Wide mouth
- Thin vermilion border
- Retrognathia
- Coarse facial features
- Epicanthus
- Full cheeks
- Pointed chin
- Hypertelorism
- Long philtrum
- Micrognathia
- Wide nasal bridge
- Depressed nasal tip
- Wide nose
- Downslanted palpebral fissures
- Telecanthus
- Ptosis
- Iris coloboma
- Long palpebral fissure
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Pachygyria
- Specific learning disability
- Lissencephaly
- Failure to thrive
- Growth delay
- Short columella
- Polymicrogyria
- Mutism
- Aphasia
- Highly arched eyebrow
- Skeletal dysplasia
- Prominent metopic ridge
- Feeding difficulties
- Euryblepharon
- Osteochondrosis
- Pachygyria
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Hydroureter
- Hydronephrosis
- Large fontanelles
- Trigonocephaly
- Microcephaly
- Delayed cranial suture closure
- Prominent nose
- Short neck
- Heterochromia iridis
- Joint stiffness
- Cerebral cortical atrophy
- Low posterior hairline
- Long nose
- Abnormality of the upper urinary tract
- Subcortical cerebral atrophy
- Retinoschisis
- Cerebral cortical hemiatrophy
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Webbed neck(Occasionel (29-5%))
- Microcornea(Occasionel (29-5%))
- Optic disc coloboma(Occasionel (29-5%))
- Transient ischemic attack(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Duplication of thumb phalanx(Occasionel (29-5%))
- Palpebral edema(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de triplication 16p12.1p12.3
ORPHA:485405 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
ORPHA:2707 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microduplication 20q11.2
ORPHA:363659 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Fountain
ORPHA:3219 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ACTB7p22.1Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
ACTG117q25.3Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:5279
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0017579
- OMIM:243310
- OMIM:614583
- UMLS:C5680770