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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'albinisme-surdité

ORPHA:998PathologieCIM-10 : H90.5CIM-11 : LD2H.YOMIM : 300700

Définition clinique

Le syndrome d'albinisme-surdité est caractérisé par une surdité de perception et un albinisme partiel (pie) sans albinisme oculaire. Il a été décrit au sein d'une grande famille. La transmission est liée à l'X et les individus atteints de sexe masculin présentent une surdité neurosensorielle sévère et d'importantes anomalies de la peau. Les femmes porteuses de la maladie ont un défaut de l'audition de sévérité variable mais aucune anomalie pigmentaire. Le gène responsable a été localisé en Xq26.3-q27.1.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Sensorineural hearing impairment
  • Hypopigmented skin patches
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Irregular hyperpigmentation

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

  • Partial albinism
  • Piebaldism
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
  • Heterochromia iridis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'albinisme-surdité. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓
  • GARD:589
  • ICD-10:H90.5
  • ICD-11:LD2H.Y
  • MONDO:0010403
  • MeSH:C537042
  • OMIM:300700
  • UMLS:C1845068

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.