Piébaldisme
Définition clinique
Le piébaldisme est un trouble congénital rare de la pigmentation cutanée caractérisé par la présence de zones hypopigmentées et dépigmentées (leucodermie) à plusieurs endroits du corps, préférentiellement sur le front, le torse, l'abdomen, les avant-bras et les extrémités inférieures, en association avec une mèche blanche (poliose) et dans certains cas des sourcils et des cils hypopigmentés et dépigmentés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- White forelock
- Hypopigmentation of hair
- Piebaldism
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Hypopigmented skin patches
- White eyebrow
- White eyelashes
- Macule
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Heterochromia iridis(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the calvaria(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Piébaldisme. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 68%
Syndrome de Waardenburg type 1
ORPHA:894 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Waardenburg-Shah
ORPHA:897 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Waardenburg
ORPHA:3440 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Waardenburg type 2
ORPHA:895 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de piébaldisme-anomalies neurologiques
ORPHA:2885 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
ORPHA:163746 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SNAI28q11.21ClinVar : 143 variants125 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
KIT4q12Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:4344
- ICD-10:E70.3
- ICD-11:EC23.2Y
- MONDO:0008244
- MeSH:D016116
- MedDRA:10084262
- OMIM:172800
- UMLS:C0080024