Syndrome de piébaldisme-anomalies neurologiques
Synonymes : Syndrome de Telfer-Sugar-Jaeger
Définition clinique
Syndrome d'anomalie génétique de la pigmentation cutanée rare caractérisé par une leucodermie ventrale et dorsale du tronc et une mèche de cheveux blancs congénitale, associée à une ataxie cérébelleuse, des troubles de la coordination motrice, une déficience intellectuelle de sévérité variable et une perte auditive neurosensorielle uni- ou bilatérale, progressive, légère à profonde. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1971.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Cutaneous photosensitivity
- Poikiloderma
- Hypopigmented skin patches
- Hypopigmentation of hair
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Sensorineural hearing impairment
- Abnormal eyebrow morphology
- Intellectual disability
- Ataxia
- Irregular hyperpigmentation
- Macule
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Abnormal eyelash morphology(Occasionel (29-5%))
- Heterochromia iridis(Occasionel (29-5%))
- Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de piébaldisme-anomalies neurologiques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
ORPHA:163746 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
ORPHA:220295 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Waardenburg
ORPHA:3440 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Gemignani
ORPHA:2074 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Hartnup
ORPHA:2116 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:5133
- ICD-10:E70.3
- ICD-11:EM0Y
- MONDO:0008245
- MeSH:C536955
- OMIM:172850
- UMLS:C1868311