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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Duane

ORPHA:233PathologieCIM-10 : H50.8CIM-11 : 9C82.2OMIM : 126800

Synonymes : DRS · DURS · Syndrome de Stilling-Turk-Duane · Syndrome de rétraction de Duane

Définition clinique

Maladie rare de dysinnervation des nerfs crâniens oculaires caractérisée par une limitation du mouvement horizontal de l'oeil, une rétraction du globe et un rétrécissement des fentes palpébrales en adduction.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

62 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Strabismus
  • Abnormality of eye movement
  • Oculomotor apraxia
  • Duane anomaly
  • Oculomotor nerve palsy
  • Short palpebral fissure

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Sensorineural hearing impairment
  • Anteverted nares
  • Deeply set eye
  • Impaired ocular adduction
  • Blepharophimosis
  • Impaired ocular abduction
  • Low posterior hairline
  • Abnormal vertebral segmentation and fusion
🟡 Occasionnel / autres (48) ↓
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Triphalangeal thumb(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the radius(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida occulta(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal form of the vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Absent radius(Occasionel (29-5%))
  • Irregular hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Optic disc hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Central heterochromia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic iris stroma(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the thumb(Occasionel (29-5%))
  • Patchy hypopigmentation of hair(Occasionel (29-5%))
  • Narrow internal auditory canal(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Anorectal anomaly(Occasionel (29-5%))
  • Marcus Gunn jaw winking synkinesis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Compensatory head posture(Occasionel (29-5%))
  • Gustatory lacrimation(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic kidney(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Everted lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
  • Stenosis of the external auditory canal(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Webbed neck(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Microcornea(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Aniridia(Occasionel (29-5%))
  • Chorioretinal coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pupil morphology(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Blepharospasm(Occasionel (29-5%))
  • Amblyopia(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Duane. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SALL420q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CHN12q31.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MAFB20q12

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • GARD:6288
  • ICD-10:H50.8
  • ICD-11:9C82.2
  • MONDO:0007473
  • MeSH:D004370
  • MedDRA:10013799
  • OMIM:126800
  • OMIM:604356
  • OMIM:616219
  • OMIM:617041
  • UMLS:C0013261

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.