Syndrome de Waardenburg
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples rares d'origine génétique caractérisées par une surdité et des malformations des structures dérivées de la crête neurale, notamment des anomalies de la pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau. Quatre phénotypes cliniques sont associés au terme « syndrome de Waardenburg » (SW).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet · 11 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 11
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Synophrys(Très fréquent (99-80%))
- Hypopigmented skin patches(Très fréquent (99-80%))
- Heterochromia iridis(Très fréquent (99-80%))
- Premature graying of hair(Très fréquent (99-80%))
- Hypopigmentation of hair(Très fréquent (99-80%))
- Underdeveloped nasal alae(Fréquent (79-30%))
- Wide nasal bridge(Fréquent (79-30%))
- Telecanthus(Fréquent (79-30%))
- White forelock(Fréquent (79-30%))
- Congenital sensorineural hearing impairment(Fréquent (79-30%))
- Blue irides(Occasionel (29-5%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Hearing impairment
- Prominent nasal bridge
- Abnormality of skin pigmentation
- Abnormal facial shape
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Sensorineural hearing impairment
- Abnormality of the eye
- Abnormal eyebrow morphology
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- White eyelashes(Occasionel (29-5%))
- Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Spina bifida(Occasionel (29-5%))
- Myelomeningocele(Occasionel (29-5%))
- Intestinal obstruction(Occasionel (29-5%))
- Vestibular areflexia(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
- Elbow contracture(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the colon(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Waardenburg. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 88%
Syndrome de Waardenburg type 1
ORPHA:894 · 8/8 phénotypes en commun
- 84%
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
ORPHA:163746 · 8/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Waardenburg-Shah
ORPHA:897 · 6/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome de Waardenburg type 2
ORPHA:895 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Piébaldisme
ORPHA:2884 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman
ORPHA:1295 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (13) ↓
- GARD:5525
- ICD-10:E70.3
- ICD-11:EC23.2Y
- MONDO:0018094
- MeSH:D014849
- MedDRA:10069203
- OMIM:148820
- OMIM:193500
- OMIM:193510
- OMIM:600193
- OMIM:606662
- OMIM:611584
- UMLS:C3266898