Phénotype hermine
Synonymes : Syndrome d'O'Doherty
Définition clinique
Surdité rare caractérisée par l'association d'une perte auditive neurosensorielle bilatérale et de cheveux blancs avec quelques mèches noires éparses, ainsi que des zones cutanées d'hyper- et d'hypopigmentation. Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent un retard global de développement et une déficience intellectuelle modérée, un retard de croissance, une microcéphalie, une hypotonie, une légère dysmorphie faciale (yeux enfoncés profondément dans les orbites, large pont nasal, légère courbure de la lèvre supérieure), une dépigmentation de la rétine, des anomalies des doigts et des orteils et des anomalies de la substance blanche visibles à l'imagerie cérébrale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Sensorineural hearing impairment
- Hypopigmented skin patches
- Hypopigmentation of hair
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Intellectual disability, mild
- Short stature
- Irregular hyperpigmentation
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nose(Occasionel (29-5%))
- Astigmatism(Occasionel (29-5%))
- Photophobia(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Ocular albinism(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Iris hypopigmentation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Phénotype hermine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Syndrome de piébaldisme-anomalies neurologiques
ORPHA:2885 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
ORPHA:73272 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de microdélétion 6q25.2q25.3
ORPHA:251056 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle
ORPHA:2435 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:407
- ICD-10:E70.3
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0009196
- MeSH:C535508
- OMIM:227010
- UMLS:C1856899