Syndrome de Waardenburg type 2
Synonymes : Syndrome de Waardenburg type II · WS2
Définition clinique
Le syndrome de Waardenburg type 2 (WS2) est un sous-type du syndrome de Waardenburg (WS) à transmission autosomique dominante, caractérisé par une surdité de degré variable et des anomalies de pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau, mais sans dystopie canthale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Hearing impairment
- Premature graying of hair
- Hypopigmentation of hair
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Sensorineural hearing impairment
- Hypopigmented skin patches
- Heterochromia iridis
- White forelock
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Telecanthus(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the pulmonary artery(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Waardenburg type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 90%
Syndrome de Waardenburg
ORPHA:3440 · 7/8 phénotypes en commun
- 80%
Syndrome de Waardenburg type 1
ORPHA:894 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
ORPHA:163746 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Piébaldisme
ORPHA:2884 · 5/8 phénotypes en commun
- 60%
Syndrome de Waardenburg-Shah
ORPHA:897 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de piébaldisme-anomalies neurologiques
ORPHA:2885 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SNAI28q11.21ClinVar : 143 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
SOX1022q13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TYR11q14.3Modifying germline mutation inAssessed
EDNRB13q22.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
MITF3p13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KITLG12q21.32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (11) ↓
- GARD:5520
- ICD-10:E70.3
- ICD-11:EC23.2Y
- MONDO:0019517
- MeSH:C536463
- OMIM:193510
- OMIM:600193
- OMIM:606662
- OMIM:611584
- OMIM:619947
- UMLS:C2700265