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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de trisomie 9 en mosaïque

ORPHA:99776PathologieCIM-10 : Q92.1CIM-11 : LD40.Y

Définition clinique

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un déficit intellectuel, un retard de croissance et de développement, une dysmorphie faciale (incluant une microphtalmie, des yeux profondément implantés, des oreilles malformées, implantées basses, un nez bulbeux, un palais ogival, une micrognathie), des anomalies cardiaques congénitales (comme une communication interventriculaire), ainsi que des anomalies urogénitales (organes génitaux hypoplasiques, cryptorchidie), squelettiques (luxations congénitales articulaires ou hyperflexion articulaire, scoliose/cyphose) et du système nerveux central (hydrocéphalie, malformation de Dandy-Walker). Des lésions pigmentaires cutanées en mosaïque sont aussi observées fréquemment le long des lignes de Blaschko.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

62 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Cryptorchidism
  • Low-set ears
  • Microphthalmia
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • High palate
  • Large fontanelles
  • Micrognathia
  • Bulbous nose
  • Short neck
  • Limitation of joint mobility
  • Intrauterine growth retardation
  • Oligohydramnios
  • Ventricular septal defect
  • Talipes equinovarus
  • Rocker bottom foot
  • Facial cleft
  • Hip dislocation
  • Hypoplasia of penis
  • Hypoplastic female external genitalia
  • Finger clinodactyly
🟡 Occasionnel / autres (41) ↓
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the uterus(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Prominent occiput(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Webbed neck(Occasionel (29-5%))
  • Cystic hygroma(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
  • Single umbilical artery(Occasionel (29-5%))
  • Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Dextrocardia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Endocardial fibroelastosis(Occasionel (29-5%))
  • Asplenia(Occasionel (29-5%))
  • Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
  • Small nail(Occasionel (29-5%))
  • Deep plantar creases(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal lung lobation(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hemivertebrae(Occasionel (29-5%))
  • Micromelia(Occasionel (29-5%))
  • Elbow dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Biparietal narrowing(Occasionel (29-5%))
  • Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary ribs(Occasionel (29-5%))
  • Deep palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the fallopian tube(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal liver lobulation(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 9 en mosaïque. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓
  • GARD:43
  • ICD-10:Q92.1
  • ICD-11:LD40.Y
  • MONDO:0020490
  • MeSH:C535454
  • UMLS:C2930908

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.