Syndrome de Rubinstein-Taybi
Synonymes : Syndrome des pouces et des gros orteils trop larges
Définition clinique
Syndrome malformatif génétique rare, caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, faciès caractéristique, pouces et hallux larges), une petite taille, une déficience intellectuelle et des particularités comportementales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
66 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Brachydactyly
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Joint hypermobility
- Failure to thrive in infancy
- Short stature
- Feeding difficulties in infancy
- Broad hallux phalanx
- Talon cusp
- Broad thumb
- High palate
- Hypertelorism
- Low-set ears
- Convex nasal ridge
- Downslanted palpebral fissures
- Telecanthus
- Delayed speech and language development
🟠 Fréquent (79-30%) — 34
- Cryptorchidism
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the dentition
- Microcephaly
- Epicanthus
- Micrognathia
- Wide nasal bridge
- Strabismus
- Glaucoma
- Cataract
- Nasolacrimal duct obstruction
- Coloboma
- Carious teeth
- Atypical behavior
- Autistic behavior
- Irritability
- Anxiety
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal heart morphology
- Constipation
- Respiratory insufficiency
- Respiratory distress
- Generalized hirsutism
- Highly arched eyebrow
- Recurrent infections
- Clinodactyly of the 5th finger
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Abnormal distal phalanx morphology of finger
- Sleep apnea
- Pilomatrixoma
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Absent pubertal growth spurt
- Clubbing of toes
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Dental crowding(Occasionel (29-5%))
- Atypical scarring of skin(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
- Capillary hemangioma(Occasionel (29-5%))
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pulmonary interstitial morphology(Occasionel (29-5%))
- Keloids(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Rubinstein-Taybi. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Costello
ORPHA:3071 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:7593
- ICD-10:Q87.2
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0019188
- MeSH:D012415
- MedDRA:10039281
- OMIM:180849
- OMIM:610543
- OMIM:613684
- UMLS:C0035934