Syndrome MEND
Synonymes : Troubles neurologiques masculins liés à EBP
Définition clinique
Anomalie syndromique rare de la biosynthèse du stérol d'origine génétique affectant les hommes, qui se caractérise par des manifestations cutanées, notamment une membrane collodionnée, une ichtyose et des lésions hypopigmentaires sous forme de plaques, associées à une atteinte neurologique sévère (déficience intellectuelle, retard du développement psychomoteur, crises convulsives, hydrocéphalie, hypoplasie du cervelet et du corps calleux, malformation de Dandy-Walker, hypotonie) et une dysmorphie craniofaciale (grande fontanelle antérieure, télécanthus, hypertélorisme, microphtalmie, pont nasal proéminent, oreilles d'implantation basse, micrognathie, fente palatine). La syndactylie des 2<sup>es</sup> et 3<sup>es</sup> orteils, la polydactylie et la cyphose, ainsi que des anomalies ophtalmiques, cardiaques et urogénitales peuvent également être associées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Elevated 8-dehydrocholesterol
- Elevated 8(9)-cholestenol
🟠 Fréquent (79-30%) — 39
- Cryptorchidism
- High palate
- Hydrocephalus
- Wide anterior fontanel
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Low-set ears
- Abnormality of the nasal bridge
- Prominent nasal bridge
- Long neck
- Thickened nuchal skin fold
- Telecanthus
- Cataract
- Microphthalmia
- Upslanted palpebral fissure
- Sacral dimple
- Hand polydactyly
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Generalized hypotonia
- Dandy-Walker malformation
- Failure to thrive
- Aortic valve stenosis
- Overlapping toe
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Limb hypertonia
- Kyphosis
- Short stature
- 2-3 toe syndactyly
- Spotty hypopigmentation
- Abnormal auditory evoked potentials
- Ichthyosis
- Asymmetry of the mouth
- Broad hallux
- Overlapping fingers
- Midface retrusion
- Abnormal social behavior
- Long fingers
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome MEND. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome FG type 1
ORPHA:93932 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome pseudo-aminoptérine
ORPHA:221120 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de tétrasomie 5p
ORPHA:3309 · 5/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 5/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de tétrasomie 9p
ORPHA:3310 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
EBPXp11.23ClinVar : 442 variants241 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:5C52.10
- MONDO:0010498
- OMIM:300960
- UMLS:C4085243