Syndrome d'Emanuel
Synonymes : Chromosome supernuméraire der(22)
Définition clinique
Trouble génomique constitutionnel dû à la présence d'un chromosome 22 surnuméraire dérivatif. Ce syndrome est caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, une dysmorphie faciale caractéristique (une micrognathie, des paupières tombantes, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, endophtalmie, une columela basse et tombante et un philtrum long), des malformations cardiaques congénitales et des anomalies rénales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
80 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 46
- Cryptorchidism
- Micropenis
- Hypogonadism
- High palate
- Long philtrum
- Micrognathia
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Preauricular skin tag
- Macrotia
- Recurrent otitis media
- Strabismus
- Deeply set eye
- Myopia
- Upslanted palpebral fissure
- Dental crowding
- Delayed eruption of teeth
- Tooth malposition
- Delayed speech and language development
- Infertility
- Single umbilical artery
- Intellectual disability
- Seizure
- Generalized hypotonia
- Congenital hip dislocation
- Failure to thrive
- Growth delay
- Pulmonic stenosis
- Aortic valve stenosis
- Truncus arteriosus
- Dysphagia
- Constipation
- Gastroesophageal reflux
- Cerebral atrophy
- Recurrent respiratory infections
- Low-set nipples
- Scoliosis
- Recurrent infections
- Kyphoscoliosis
- Ectopic anus
- Preauricular pit
- Supernumerary ribs
- Low hanging columella
- Feeding difficulties
- Broad jaw
- Hooded eyelid
🟡 Occasionnel / autres (33) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Unilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Astigmatism(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
- Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
- Premature birth(Occasionel (29-5%))
- Breech presentation(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Multiple joint contractures(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the ankles(Occasionel (29-5%))
- Recurrent candida infections(Occasionel (29-5%))
- Redundant neck skin(Occasionel (29-5%))
- Submucous cleft lip(Occasionel (29-5%))
- Severe hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Cough(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Emanuel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
ORPHA:251028 · 6/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 · 6/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
ORPHA:536471 · 6/8 phénotypes en commun
- 27%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 6/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
ORPHA:363528 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:9835
- ICD-10:Q92.6
- ICD-11:LD41.Q
- MONDO:0012176
- MeSH:C535733
- MedDRA:10079203
- OMIM:609029
- UMLS:C1836929