Syndrome de microdélétion 2q31.1
Synonymes : Del(2)(q31.1) · Monosomie 2q31.1
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 2q31.1 est un syndrome cliniquement reconnaissable défini par un retard de développement modéré à sévère, une petite taille, une dysmorphie faciale et des anomalies variables des membres.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
63 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Intellectual disability
- Global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 27
- Microcephaly
- Long philtrum
- Micrognathia
- Low-set ears
- Bulbous nose
- Short neck
- Downslanted palpebral fissures
- Brachydactyly
- Tapered finger
- Seizure
- Hypotonia
- Abnormality of the hair
- Toe syndactyly
- Hypoplastic toenails
- Sandal gap
- Deep philtrum
- Language impairment
- Downturned corners of mouth
- Delayed skeletal maturation
- Vertebral segmentation defect
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short stature
- Prominent metopic ridge
- Abnormal metacarpal morphology
- Broad hallux phalanx
- Short palpebral fissure
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Everted lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Trigonocephaly(Occasionel (29-5%))
- Narrow face(Occasionel (29-5%))
- Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Low anterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Optic disc coloboma(Occasionel (29-5%))
- Coloboma(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Short foot(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal fibula morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of tibia morphology(Occasionel (29-5%))
- Short palm(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal morphology of ulna(Occasionel (29-5%))
- Ectrodactyly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 2q31.1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 62%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 8/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de délétion distale 12q
ORPHA:96149 · 8/8 phénotypes en commun
- 88%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 7/8 phénotypes en commun
- 86%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 7/8 phénotypes en commun
- 71%
Syndrome de trisomie 9 en mosaïque
ORPHA:99776 · 7/8 phénotypes en commun
- 60%
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal
ORPHA:480907 · 7/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.20
- MONDO:0016652
- UMLS:C4274647