Syndrome de monosomie 9p
Synonymes : Syndrome 9p- · Syndrome d'Alfi · Syndrome de délétion 9p
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de développement psychomoteur, une dysmorphie faciale (trigonocéphalie, hypoplasie de l'étage moyen de la face, fentes palpébrales inclinées vers le bas, petites oreilles dysplasiques, pont nasal plat, narines antéversées et philtrum long, micrognathie, atrésie choanale, un cou court), une artère ombilicale unique, une omphalocèle, une hernie inguinale ou ombilicale, des anomalies génitales (hypospadias, cryptorchidie), une hypotonie musculaire et une scoliose.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
58 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 23
- High palate
- Trigonocephaly
- Brachycephaly
- Malar flattening
- Hypertelorism
- Long philtrum
- Micrognathia
- Low-set ears
- Anteverted nares
- Webbed neck
- Short neck
- Blepharophimosis
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Thin nail
- Low posterior hairline
- Depressed nasal bridge
- Wide intermamillary distance
- Abnormal dermatoglyphics
- Microtia
- Proximal placement of thumb
- Abnormality of the antihelix
- Anotia
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Cryptorchidism
- Hypospadias
- Ambiguous genitalia
- Narrow mouth
- Abnormality of the dentition
- Microcephaly
- Epicanthus
- Strabismus
- Thick eyebrow
- Upslanted palpebral fissure
- Nystagmus
- Synophrys
- Seizure
- Hypotonia
- Hypertonia
- Limitation of joint mobility
- Abnormality of the tarsal bones
- Highly arched eyebrow
- Scoliosis
- Short nose
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Ureteropelvic junction obstruction(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Atresia of the external auditory canal(Occasionel (29-5%))
- Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the vertebral column(Occasionel (29-5%))
- Postaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Skull defect(Occasionel (29-5%))
- Bilateral single transverse palmar creases(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Hernia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de monosomie 9p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
ORPHA:171839 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome de Marshall
ORPHA:560 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
ORPHA:562528 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
ORPHA:357074 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de délétion distale 3p
ORPHA:1620 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Gigantisme 15q
ORPHA:314585 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3773
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.91
- MONDO:0008013
- MeSH:C538024
- OMIM:158170
- UMLS:C0795830