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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-reflux gastro-oesophagien associé à STAG1

ORPHA:502434PathologieCIM-10 : Q87.0OMIM : 617635

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement global, une déficience intellectuelle de sévérité variable et une dysmorphie faciale (notamment un long pont nasal, des yeux profondément situés dans les orbites et une large bouche), souvent associés à des difficultés d'alimentation et/ou à un reflux gastro-oesophagien. Les autres signes cliniques rapportés sont les crises convulsives, l'hypotonie, des manifestations caractéristiques de l'autisme et une laxité articulaire. L'imagerie cérébrale fait apparaître des caractéristiques non spécifiques telles qu'une atrophie cérébrale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

38 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Deeply set eye
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Cryptorchidism
  • Wide mouth
  • Prominent nasal bridge
  • Autistic behavior
  • Seizure
  • Gastroesophageal reflux
  • Feeding difficulties
  • Thin eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
  • Hypoplastic male external genitalia(Occasionel (29-5%))
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Long eyelashes(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Cutis marmorata(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Limited elbow extension(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Widely-spaced maxillary central incisors(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the upper limb(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Epileptic encephalopathy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-reflux gastro-oesophagien associé à STAG1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • STAG13q22.3

    ClinVar : 784 variants687 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.0
  • MONDO:0030912
  • OMIM:617635
  • UMLS:C5568769

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.