Myotonie sensible à l'acétazolamide
Synonymes : Myotonie avec crampes douloureuses · Myotonie douloureuse · Myotonie répondant à l'ACZ · Myotonie répondant à l'acétazolamide · Myotonie sensible à l'ACZ
Définition clinique
La myotonie sensible à l'acétazolamide est une forme de myotonie aggravée par le potassium (MAP) considérablement influencée par l'acétazolamide.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Hypertonia
- Myotonia
- Myalgia
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Muscle spasm
- EMG abnormality
- Chest pain
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Ophthalmoparesis(Occasionel (29-5%))
- Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myotonie sensible à l'acétazolamide. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 67%
Myotonie permanente
ORPHA:99735 · 8/8 phénotypes en commun
- 48%
Paralysie périodique hyperkaliémique
ORPHA:682 · 6/8 phénotypes en commun
- 18%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
ORPHA:614 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Paralysie périodique thyrotoxique
ORPHA:79102 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SCN4A17q23.3ClinVar : 2558 variants1923 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.1
- ICD-11:8C71.2
- MONDO:0020483
- OMIM:608390
- UMLS:C4275008