Paralysie périodique hyperkaliémique
Synonymes : Adynamie épisodique de Gamstorp · Adynamie épisodique héréditaire · HYPP · HyperPP · Maladie de Gamstorp · PPHyperK
Définition clinique
La paralysie périodique hyperkaliémique (PPHK) est un trouble musculaire caractérisé par des épisodes de faiblesse musculaire associés à une augmentation du taux de potassium sérique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Reduced tendon reflexes
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- EMG abnormality
- Episodic flaccid weakness
- Periodic hyperkalemic paralysis
- Cerebral palsy
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Gait disturbance
- Hyperkalemia
- Fasciculations
- Myotonia
- Myalgia
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Ophthalmoparesis(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Death in infancy(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Malignant hyperthermia(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
- Hypokalemia(Occasionel (29-5%))
- Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Death in early adulthood(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paralysie périodique hyperkaliémique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Polymyosite
ORPHA:732 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Déficit isolé en glycérol kinase
ORPHA:408 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée
ORPHA:2928 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Myosite à inclusions
ORPHA:611 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Paralysie périodique hypokaliémique
ORPHA:681 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
SCN4A17q23.3ClinVar : 2558 variants1923 VUSDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:195
- ICD-10:G72.3
- ICD-11:8C74.11
- MONDO:0008224
- MeSH:D020513
- OMIM:170500
- UMLS:C0238357