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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Schwartz-Jampel

ORPHA:800PathologieCIM-10 : G71.1CIM-11 : 8C71.1OMIM : 255800

Synonymes : Dysplasie squelettique de Burton · Dystrophie ostéo-chondro-musculaire · Myotonie chondrodystrophique · Syndrome d'Aberfeld · Syndrome de Burton · Syndrome de Catel-Hempel

Définition clinique

Maladie neuromusculaire rare d'origine génétique qui se caractérise par une myotonie permanente, une expression faciale figée (associée à un blépharophimosis, un rétrécissement de fentes palpébrales, une bouche de petite taille, des lèvres pincées et un menton plissé), ainsi que par une chondrodysplasie (se manifestant de façon variable par une petite taille, un pectus carinatum, une cyphoscoliose, une courbure des os longs, une dysplasie épiphysaire, métaphysaire et de la hanche).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

112 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 26

  • Narrow mouth
  • Pursed lips
  • Trismus
  • Everted lower lip vermilion
  • Full cheeks
  • Visual impairment
  • Abnormal metaphysis morphology
  • Intellectual disability
  • Hypertonia
  • Gait disturbance
  • Hip dysplasia
  • Joint stiffness
  • Pes planus
  • Myotonia
  • Skeletal dysplasia
  • Arthrogryposis multiplex congenita
  • Genu valgum
  • Micromelia
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • EMG abnormality
  • Short stature
  • Abnormality of epiphysis morphology
  • Bowing of the long bones
  • Metatarsus valgus
  • Elevated circulating aldolase concentration
  • Posteriorly rotated ears

🟠 Fréquent (79-30%) — 33

  • High palate
  • Mask-like facies
  • Micrognathia
  • Overfolded helix
  • Prominent nasal bridge
  • Short neck
  • Strabismus
  • Ptosis
  • Cataract
  • Abnormal eyebrow morphology
  • Myopia
  • Blepharophimosis
  • Abnormality of the pharynx
  • Pectus carinatum
  • Platyspondyly
  • Osteoporosis
  • Wrist flexion contracture
  • Hyporeflexia
  • Abnormally high-pitched voice
  • Weak voice
  • Scoliosis
  • Coxa valga
  • Kyphosis
  • Coxa vara
  • Shoulder flexion contracture
  • Myopathy
  • Hip contracture
  • Spinal rigidity
  • Hyperlordosis
  • Skeletal muscle hypertrophy
  • Flexion contracture of toe
  • Flat face
  • Abnormally ossified vertebrae
🟡 Occasionnel / autres (53) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the ureter(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Low anterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Microcornea(Occasionel (29-5%))
  • Blepharospasm(Occasionel (29-5%))
  • Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
  • Irritability(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
  • Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Sprengel anomaly(Occasionel (29-5%))
  • Ectopia lentis(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Death in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Prenatal movement abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Dysphonia(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Malignant hyperthermia(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Apnea(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
  • Wormian bones(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Elbow dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Protrusio acetabuli(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Myalgia(Occasionel (29-5%))
  • Decreased body weight(Occasionel (29-5%))
  • Cachexia(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Long eyelashes in irregular rows(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia affecting the eye(Occasionel (29-5%))
  • Decreased testicular size(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Distichiasis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of immune system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Increased bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary tooth(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Odontogenic neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Abnormally straight spine(Occasionel (29-5%))
  • Testicular torsion(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Schwartz-Jampel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HSPG21p36.12

    ClinVar : 3649 variants403 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:250
  • ICD-10:G71.1
  • ICD-10:Q78.8
  • ICD-11:8C71.1
  • MONDO:0009717
  • MedDRA:10082378
  • OMIM:255800
  • UMLS:C0036391

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.