Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Définition clinique
Canalopathie neurologique musculaire génétique rare caractérisée par une difficulté à la décontraction musculaire après contraction (myotonie).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Myotonia
- EMG abnormality
- Muscle stiffness
- Myotonia with warm-up phenomenon
- EMG: myotonic discharges
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Myalgia
- Skeletal muscle hypertrophy
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- EMG: myopathic abnormalities(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Progressive distal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Très rare (4-1%))
- Arrhythmia(Très rare (4-1%))
- Cardiac conduction abnormality(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myotonie congénitale de Thomsen et Becker. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Myotonie sensible à l'acétazolamide
ORPHA:99736 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Paralysie périodique hyperkaliémique
ORPHA:682 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Myotonie fluctuante
ORPHA:99734 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Myotonie permanente
ORPHA:99735 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystrophie myotonique de Steinert
ORPHA:273 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CLCN17q34Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:12301
- ICD-10:G71.1
- ICD-11:8C71.2
- MONDO:0009710
- MedDRA:10028655
- OMIM:160800
- OMIM:255700
- UMLS:C0027127