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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante

ORPHA:254892PathologieCIM-10 : H49.4CIM-11 : 9C82.0OMIM : 157640

Synonymes : OEPad · adPEO

Définition clinique

Maladie neuro-ophtalmologique génétique rare caractérisée par une faiblesse progressive des muscles oculaires externes, entraînant un ptosis bilatéral et une ophtalmoparésie symétrique diffuse. Les autres signes peuvent inclure une faiblesse musculaire squelettique, des cataractes, une perte auditive, une neuropathie axonale sensorielle, une ataxie, un parkinsonisme, une cardiomyopathie, un hypogonadisme et une dépression. Il s'agit d'une forme généralement moins grave que la forme autosomique récessive.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

81 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Ptosis
  • External ophthalmoplegia

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • EMG: myopathic abnormalities
  • Exercise intolerance
  • Shoulder girdle muscle weakness
  • Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
  • Limb muscle weakness
  • Quadriceps muscle weakness
  • Mitochondrial myopathy
  • Facial palsy
  • Abnormality of the mitochondrion
  • Fatigue
  • Hypomimic face
  • Abnormality of eye movement
  • Ophthalmoparesis
  • Ophthalmoplegia
  • Bradykinesia
  • Resting tremor
  • Myopathy
  • Ragged-red muscle fibers
🟡 Occasionnel / autres (61) ↓
  • Peripheral axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Difficulty climbing stairs(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Atrial fibrillation(Occasionel (29-5%))
  • Focal white matter lesions(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Reduced left ventricular ejection fraction(Occasionel (29-5%))
  • Nocturia(Très rare (4-1%))
  • Diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
  • Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
  • Hyperthyroidism(Très rare (4-1%))
  • Goiter(Très rare (4-1%))
  • Osteoporosis(Très rare (4-1%))
  • Edema(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Hypertonia(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the liver(Très rare (4-1%))
  • Ketosis(Très rare (4-1%))
  • Palpitations(Très rare (4-1%))
  • Migraine(Très rare (4-1%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Très rare (4-1%))
  • Muscle spasm(Très rare (4-1%))
  • Absent Achilles reflex(Très rare (4-1%))
  • Bipolar affective disorder(Très rare (4-1%))
  • Cognitive impairment(Très rare (4-1%))
  • Cerebral visual impairment(Très rare (4-1%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Lethargy(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Glucose intolerance(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Rigidity(Occasionel (29-5%))
  • Gait ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating lactate concentration(Occasionel (29-5%))
  • Frequent falls(Occasionel (29-5%))
  • Hypokinesia(Occasionel (29-5%))
  • Cogwheel rigidity(Occasionel (29-5%))
  • Gastroparesis(Occasionel (29-5%))
  • Exertional dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Myalgia(Occasionel (29-5%))
  • Easy fatigability(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • POLG15q26.1

    ClinVar : 3660 variants1016 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • POLG217q23.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SLC25A44q35.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TWNK10q24.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RRM2B8q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • ICD-10:H49.4
  • ICD-11:9C82.0
  • MONDO:0008003
  • OMIM:157640
  • OMIM:609283
  • OMIM:609286
  • OMIM:610131
  • OMIM:613077
  • UMLS:C5231255

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.