🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Paralysie périodique thyrotoxique

ORPHA:79102PathologieCIM-10 : G72.3CIM-11 : 5A02.YOMIM : 188580

Synonymes : Paralysie périodique thyrotoxique hypokaliémique

Définition clinique

Forme de paralysie périodique hypokaliémique acquise caractérisée par une triade associant paralysie flasque aiguë, hypokaliémie et thyrotoxicose. La durée de ces épisodes varient entre 2 et 72 heures, tout comme leur sévérité, allant d'une parésie à une paralysie complète. Les crises sont déclenchées par des repas riches en glucides ou par une activité physique intense, suivis d'une période de repos.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

42 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Hyperthyroidism(Obligatoire (100%))
Periodic hypokalemic paresis(Obligatoire (100%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 18

Thyrotoxicosis with toxic multinodular goitre
Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule
Increased intramyocellular lipid droplets
Decreased urinary potassium
Graves disease
Hyperhidrosis
Obesity
Palpitations
Tetraplegia
Hypomagnesemia
EMG abnormality
Paralysis
Episodic flaccid weakness
Abnormal muscle fiber morphology
Lower limb muscle weakness
Mildly elevated creatine kinase
Transient hypophosphatemia
Thyrotoxicosis with diffuse goiter

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

Urinary retention
Hyporeflexia
Tremor
Weight loss
Constipation
Rhabdomyolysis
Muscle spasm
Muscle stiffness
Exercise-induced muscle fatigue
Postprandial hyperglycemia

🟡 Occasionnel / autres (12) ↓

Episodic hypokalemia(Obligatoire (100%))
Prolonged QT interval(Occasionel (29-5%))
Ventricular fibrillation(Occasionel (29-5%))
Late-onset proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
Shortened PR interval(Occasionel (29-5%))
Second degree atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
Ophthalmoparesis(Très rare (4-1%))
Hyperkalemia(Très rare (4-1%))
Respiratory paralysis(Très rare (4-1%))
Myotonia(Absent (0%))
Abnormality of peripheral nerve conduction(Absent (0%))
Impaired myocardial contractility(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paralysie périodique thyrotoxique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CACNA1S1q32.1
ClinVar : 3592 variants
Candidate gene tested inNot yet assessed
GABRA3Xq28
Major susceptibility factor inAssessed
KCNJ1817p11.2
Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:10814
ICD-10:G72.3
ICD-11:5A02.Y
MONDO:0019201
MedDRA:10043788
OMIM:188580
OMIM:613239
OMIM:614834
UMLS:C0268446

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.