Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Myotonie permanente

ORPHA:99735PathologieCIM-10 : G71.1CIM-11 : 8C71.2OMIM : 608390

Définition clinique

Forme très rare, persistante et plus grave de myotonie aggravée par le potassium (MAP).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

21 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Myotonia
  • Muscle spasm
  • Hypertonia

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • EMG abnormality
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
  • Asthma(Occasionel (29-5%))
  • Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Myalgia(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Generalized muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Chest pain(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Ophthalmoparesis(Occasionel (29-5%))
  • Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the voice(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myotonie permanente. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • SCN4A17q23.3

    ClinVar : 2558 variants506 pathogènes1923 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:G71.1
  • ICD-11:8C71.2
  • MONDO:0020482
  • OMIM:608390
  • UMLS:C5848361

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.