🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Tremblement orthostatique primaire

ORPHA:238606PathologieCIM-10 : G25.2CIM-11 : 8A04.1

Synonymes : POT · TOP

Définition clinique

Tremblement rare caractérisé par un tremblement isolé de haute fréquence (>12 Hz) qui se produit en position debout, typiquement dans les muscles porteurs, provoquant une sensation d'instabilité ou d'inconfort, qui disparaît lorsque la personne n'est pas debout.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Muscle spasm
EMG abnormality
Abnormality of movement
Tremor
Abnormality of the musculature

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Myalgia

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Tremblement orthostatique primaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

GARD:8563
ICD-10:G25.2
ICD-11:8A04.1
MONDO:0016546
MeSH:C536418
UMLS:C0878578

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.