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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Myotonie fluctuante

ORPHA:99734PathologieCIM-10 : G71.1CIM-11 : 8C71.2OMIM : 608390

Définition clinique

Forme de myotonie aggravée par le potassium (MAP) insensible au froid soumise à d'importantes évolutions et profondément aggravée par l'ingestion de potassium.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

22 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Muscle stiffness
  • EMG: myotonic discharges

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Spasticity of facial muscles
  • Exercise-induced muscle stiffness
  • Myotonia of the lower limb
  • Myotonia of the upper limb
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
  • Gait disturbance(Très rare (4-1%))
  • Neonatal hypotonia(Très rare (4-1%))
  • Apnea(Très rare (4-1%))
  • Proximal muscle weakness(Très rare (4-1%))
  • Myotonia with warm-up phenomenon(Très rare (4-1%))
  • Stridor(Très rare (4-1%))
  • Laryngospasm(Très rare (4-1%))
  • Choking episodes(Très rare (4-1%))
  • Cold-sensitive myotonia(Absent (0%))
  • Blurred vision(Occasionel (29-5%))
  • Diplopia(Occasionel (29-5%))
  • Myalgia(Occasionel (29-5%))
  • Fatigue(Occasionel (29-5%))
  • Handgrip myotonia(Occasionel (29-5%))
  • Myotonia of the face(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myotonie fluctuante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SCN4A17q23.3

    ClinVar : 2558 variants1923 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:G71.1
  • ICD-11:8C71.2
  • MONDO:0020481
  • OMIM:608390
  • UMLS:C0752355

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.