Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Synonymes : NBIA1, forme classique · Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 1, forme classique · PKAN, forme classique
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Gait disturbance
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Abnormality of the tongue
- Rod-cone dystrophy
- Optic disc pallor
- Pigmentary retinopathy
- Spasticity
- Dysarthria
- Hyperreflexia
- Dysphagia
- Frequent falls
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Abnormal posturing
- Inability to walk
- Increased susceptibility to fractures
- Muscle stiffness
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Generalized dystonia
- Iron accumulation in brain
- Tip-toe gait
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Mask-like facies(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Opisthotonus(Occasionel (29-5%))
- Aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Cough(Occasionel (29-5%))
- Blindness(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
ORPHA:157850 · 6/8 phénotypes en commun
- 48%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 5/8 phénotypes en commun
- 24%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PANK220p13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G23.0
- ICD-11:5C64.10
- MONDO:0016304
- OMIM:234200
- UMLS:C5679812