Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hyperexplexie héréditaire

ORPHA:3197PathologieCIM-10 : G25.8CIM-11 : LD90.YOMIM : 149400

Synonymes : Hyperekplexie · Hyperekplexie héréditaire · Maladie de Kok · Maladie familiale du sursaut · Syndrome "stiff baby" · Syndrome "stiff man" congénital

Définition clinique

L'hyperexplexie héréditaire est un trouble neurologique héréditaire qui se caractérise par un réflexe de sursaut exagéré.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

21 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

  • Ataxia
  • Spasticity
  • Hypertonia
  • Myoclonus
  • Hyperreflexia
  • Joint stiffness
  • Gastroesophageal reflux
  • Hiatus hernia
  • Rigidity
  • Fasciculations
  • Muscle stiffness
  • Abnormality of movement
  • Esophagitis

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Gait disturbance
  • Umbilical hernia
  • Sleep abnormality
  • Hernia
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperexplexie héréditaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • GLRA15q33.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GLRB4q32.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GPHN14q23.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SLC6A511p15.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATAD110q23.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:3129
  • ICD-10:G25.8
  • ICD-11:LD90.Y
  • MONDO:0021022
  • MeSH:C538136
  • OMIM:149400
  • OMIM:614618
  • OMIM:614619
  • OMIM:618011
  • UMLS:C1835614

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.