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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dystrophie myotonique de Steinert

ORPHA:273PathologieCIM-10 : G71.1CIM-11 : 8C71.0OMIM : 160900

Synonymes : Dystrophie myotonique de type 1 · Maladie de Steinert

Définition clinique

Maladie génétique rare avec atteinte multisystémique caractérisée par de nombreuses manifestations musculaires (faiblesse musculaire, myotonie), des cataractes précoces (avant l'âge de 50 ans) et des atteintes systémiques (atteinte cérébrale, endocrinienne, cardiaque, gastro-intestinale, utérine, cutanée et du système immunitaire) variant en fonction de l'âge de survenue. Le spectre clinique est très étendu et va de formes létales dans la petite enfance à des formes légères à début tardif.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

108 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Excessive daytime somnolence
  • Distal muscle weakness
  • Myotonia with warm-up phenomenon
  • Posterior subcapsular cataract
  • Cardiac conduction abnormality
  • EMG: myotonic discharges

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Abnormality of masticatory muscle
  • Myalgia
  • Atrial fibrillation
  • Prolonged QRS complex
  • Poor fine motor coordination
  • Foot dorsiflexor weakness
  • Prolonged PR interval
  • Fatigue
  • Fatigable weakness of bulbar muscles
  • Weakness of facial musculature
  • Impairment in personality functioning
  • Cognitive impairment
  • Hypersomnia
  • Obstructive sleep apnea
  • Atypical behavior
  • Gait disturbance
  • Abnormal rapid eye movement sleep
🟡 Occasionnel / autres (85) ↓
  • Male hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Testicular atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Decreased fertility(Occasionel (29-5%))
  • Neck muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
  • Emotional lability(Occasionel (29-5%))
  • Dilated cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
  • Inability to walk(Très rare (4-1%))
  • Colon cancer(Très rare (4-1%))
  • Peripheral axonal neuropathy(Très rare (4-1%))
  • Shoulder girdle muscle weakness(Très rare (4-1%))
  • Pelvic girdle muscle weakness(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the skin(Très rare (4-1%))
  • Obsessive-compulsive trait(Très rare (4-1%))
  • Choroidal melanoma(Très rare (4-1%))
  • Endometrial carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Ovarian carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Brain neoplasm(Très rare (4-1%))
  • Non-medullary thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Short attention span(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Impotence(Occasionel (29-5%))
  • Hypergonadotropic hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Hyperinsulinemia(Occasionel (29-5%))
  • Insulin resistance(Occasionel (29-5%))
  • Secondary hyperparathyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
  • Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Obligatoire (100%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Early balding(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Falls(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of thyroid physiology(Occasionel (29-5%))
  • Hypercholesterolemia(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Distal amyotrophy(Occasionel (29-5%))
  • Proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Neck flexor weakness(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal pseudo-obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Supraventricular tachycardia(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure requiring assisted ventilation(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, borderline(Occasionel (29-5%))
  • Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
  • Limited extraocular movements(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Diaphragmatic weakness(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Impaired visuospatial constructive cognition(Occasionel (29-5%))
  • Tented upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Mild fetal ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Paranoia(Occasionel (29-5%))
  • Handgrip myotonia(Occasionel (29-5%))
  • Myotonia of the jaw(Occasionel (29-5%))
  • Myotonia of the upper limb(Occasionel (29-5%))
  • Left ventricular systolic dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Decreased serum testosterone concentration(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the tongue muscle(Occasionel (29-5%))
  • Oral-pharyngeal dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Autism(Très rare (4-1%))
  • Aggressive behavior(Très rare (4-1%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie myotonique de Steinert. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓
  • GARD:8310
  • ICD-10:G71.1
  • ICD-11:8C71.0
  • MONDO:0008056
  • MeSH:C538008
  • OMIM:160900
  • UMLS:C3250443

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.