Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie lié à KAT6
Synonymes : Syndrome de Arboleda-Tham · Syndrome de KAT6A
Définition clinique
Syndrome génétique rare du développement neurologique, caractérisé par un retard de développement global et une déficience intellectuelle de degré variable avec retard de développement du langage ou langage limité/absent, associés à une hypotonie néonatale, des difficultés d'alimentation, des malformations cardiaques et une dysmorphie faciale, principalement à type de pointe nasale large et de lèvre supérieure mince en forme de tente. Une microcéphalie, des infections fréquentes, des malformations gastro-intestinales et/ou oculaires ont également été décrites.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Abnormal facial shape(Très fréquent (99-80%))
- Intellectual disability, severe(Très fréquent (99-80%))
- Patent ductus arteriosus(Fréquent (79-30%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Thin upper lip vermilion
- Microcephaly
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Broad nasal tip
- Global developmental delay
- Neonatal hypotonia
- Poor speech
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Epicanthus
- Microretrognathia
- Posteriorly rotated ears
- Strabismus
- Ptosis
- Seizure
- Plagiocephaly
- Craniosynostosis
- Growth delay
- Ventricular septal defect
- Atrial septal defect
- Gastroesophageal reflux
- Neonatal respiratory distress
- Downturned corners of mouth
- Muscle stiffness
- Short stature
- Feeding difficulties
- Cerebral visual impairment
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
- Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
- Preauricular pit(Occasionel (29-5%))
- Lacrimal duct stenosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie lié à KAT6. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 7/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Coffin-Siris
ORPHA:1465 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Trouble neurologique du développement associé à CTCF
ORPHA:363611 · 6/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 6/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
ORPHA:352530 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KAT6A8p11.21ClinVar : 2207 variants2003 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0014558
- OMIM:616268
- UMLS:C4225396