🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Paramyotonie d'Eulenburg

ORPHA:684PathologieCIM-10 : G71.1CIM-11 : 8C74.0OMIM : 168300

Synonymes : Paramyotonie congénitale

Définition clinique

Maladie génétique rare du canal ionique du muscle squelettique, faisant partie des myotonies non dystrophiques, caractérisée par une myotonie exacerbée par l'exercice et/ou par le froid.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

19 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

Neonatal hypotonia
Dysphagia
Myotonia
Myalgia
Muscle stiffness
Neonatal inspiratory stridor
Percussion myotonia
Paradoxical myotonia
Feeding difficulties
Facial muscle hypertrophy
Handgrip myotonia
Myotonia of the face
Myotonia of the jaw
Myotonia of the upper limb
Cold-sensitive myotonia
Cold paresis

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

EMG: myopathic abnormalities(Occasionel (29-5%))
Periodic hypokalemic paresis(Occasionel (29-5%))
Abnormality of potassium homeostasis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paramyotonie d'Eulenburg. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SCN4A17q23.3
ClinVar : 2558 variants506 pathogènes1923 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:7325
ICD-10:G71.1
ICD-11:8C74.0
MONDO:0008195
MedDRA:10088318
OMIM:168300
UMLS:C0221055

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.