🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Gigantisme hypophysaire

ORPHA:99725PathologieCIM-10 : E22.0CIM-11 : 5A60.0OMIM : 102200

Synonymes : Acromégalie infantile et juvénile · Gigantisme pituitaire

Définition clinique

Maladie endocrinienne rare caractérisée par une très grande taille et une vitesse de croissance rapide dues à une sécrétion excessive d'hormone de croissance ayant pour origine un adénome hypophysaire/hyperplasie survenant avant la soudure des plaques de croissance épiphysaires. Les autres caractéristiques peuvent être un retard pubertaire, des défauts visuels, des céphalées, un appétit excessif, une hyperhidrose, des irrégularités du cycle menstruel, un prognathisme, des traits grossiers du visage et des mains et des pieds anormalement grands.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

20 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

Long foot
Accelerated skeletal maturation
Frontal bossing
Proportionate tall stature
Pituitary growth hormone cell adenoma
Premature pubarche
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
Type II diabetes mellitus
Coarse facial features
Mandibular prognathia
Hypertrophic cardiomyopathy
Left ventricular hypertrophy
Elevated circulating growth hormone concentration
Hyperhidrosis
Large hands
Tall stature

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Pituitary prolactin cell adenoma
Amenorrhea
Increased circulating prolactin concentration

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Galactorrhea(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Gigantisme hypophysaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

MEN111q13.1
ClinVar : 3209 variants877 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
AIP11q13.2
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:6506
ICD-10:E22.0
ICD-11:5A60.0
MONDO:0020479
MeSH:D005877
MedDRA:10018265
OMIM:102200
UMLS:C0017547

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.