Syndrome de Prader-Willi
Synonymes : Syndrome de Prader-Labhart-Willi
Définition clinique
Syndrome génétique rare, neurodéveloppemental, caractérisé par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire avec une hypotonie sévère et des déficits alimentaires pendant la période néonatale, suivis d'une période de prise de poids excessive avec hyperphagie associée à un risque d'obésité morbide pendant l'enfance et à l'âge adulte, des difficultés d'apprentissage, des déficits sur le plan des habiletés sociales, des troubles du comportement ou des troubles psychiatriques majeurs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
90 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Cryptorchidism
- Anxiety
- Infertility
- Hypotonia
- Motor delay
- Growth delay
- Dysphagia
- Short stature
- Feeding difficulties in infancy
- Abnormal temper tantrums
🟠 Fréquent (79-30%) — 54
- Small scrotum
- Hypoplastic labia majora
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Gastroparesis
- Polyphagia
- Scoliosis
- Increased susceptibility to fractures
- Obstructive sleep apnea
- External genital hypoplasia
- Hypopigmentation of hair
- Accelerated skeletal maturation
- Enamel hypoplasia
- Intellectual disability, borderline
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Decreased testicular size
- Central sleep apnea
- Impaired temperature sensition
- Small pituitary gland
- Perisylvian polymicrogyria
- Abdominal obesity
- Decreased circulating gonadotropin level
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Small hand
- Brain imaging abnormality
- Clitoral hypoplasia
- Hypoplastic labia minora
- Hypogonadism
- Abnormality of the dentition
- Strabismus
- Hypermetropia
- Myopia
- Dental crowding
- Periodontitis
- Atypical behavior
- Delayed speech and language development
- Primary amenorrhea
- Delayed puberty
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Edema
- Hypopigmentation of the skin
- Erysipelas
- Intellectual disability, mild
- Hyporeflexia
- Specific learning disability
- Failure to thrive
- Decreased fetal movement
- Weak cry
- Short foot
- Abnormal facial shape
- Poor suck
- Ventriculomegaly
- Recurrent respiratory infections
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- Xerostomia(Occasionel (29-5%))
- Narrow nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Psychosis(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Excessive daytime somnolence(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
- Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Almond-shaped palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Pituitary hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Adrenocorticotropic hormone deficiency(Occasionel (29-5%))
- Central hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Skin-picking(Occasionel (29-5%))
- Premature pubarche(Occasionel (29-5%))
- Premature adrenarche(Occasionel (29-5%))
- Decreased inhibin B level(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Très rare (4-1%))
- Central adrenal insufficiency(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Prader-Willi. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 20
ORPHA:101000 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
ORPHA:847 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7
ORPHA:75496 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:5575
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD90.3
- MONDO:0008300
- MeSH:D011218
- MedDRA:10036476
- OMIM:176270
- OMIM:615547
- UMLS:C0032897