Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de délétion distale 12q

ORPHA:96149PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.C0

Synonymes : Délétion 12qter · Délétion télomérique 12q · Monosomie 12qter · Monosomie distale 12q · Monosomie télomérique 12q

Définition clinique

Délétion partielle rare du bras long du chromosome 12 caractérisée par une association inconstante de retard de développement, de déficience intellectuelle, de troubles comportementaux, de dysmorphie faciale variable (y compris microcéphalie, traits grossiers du visage, synophridie, épicanthus, nez bulbeux, petites oreilles d'implantation basse, orientées en arrière, ou grande langue) et d'autres anomalies telles que des malformations des mains et des doigts/des pieds et des orteils, des anomalies de la peau et des ongles, et des anomalies génito-urinaires et cardiaques, entre autres.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

76 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟡 Occasionnel / autres (76) ↓
  • Prominent ear helix(Occasionel (29-5%))
  • High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Small nail(Occasionel (29-5%))
  • Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
  • Microglossia(Occasionel (29-5%))
  • Large hands(Occasionel (29-5%))
  • Long foot(Occasionel (29-5%))
  • Proportionate tall stature(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Generalized tonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Impaired pain sensation(Occasionel (29-5%))
  • Obsessive-compulsive trait(Occasionel (29-5%))
  • Self-mutilation(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic kidney(Occasionel (29-5%))
  • Pituitary adenoma(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Microtia(Occasionel (29-5%))
  • Elbow flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Wide anterior fontanel(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Congenital hypertrophy of left ventricle(Occasionel (29-5%))
  • High hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Late onset atopic dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Telecanthus(Occasionel (29-5%))
  • Underdeveloped supraorbital ridges(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Median cleft lip(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary tooth(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Fine hair(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Pes valgus(Occasionel (29-5%))
  • Esophageal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Duodenal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Annular pancreas(Occasionel (29-5%))
  • Biliary atresia(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Short middle phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
  • Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
  • Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
  • Flat face(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger(Occasionel (29-5%))
  • Unilateral cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Maturity-onset diabetes of the young(Occasionel (29-5%))
  • Polycystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hypernasal speech(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Bronchodysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Large forehead(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Broad hallux(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion distale 12q. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗
Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q93.5
  • ICD-11:LD44.C0
  • MONDO:0019897
  • UMLS:C5438460

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.