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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'insulino-résistance type A

ORPHA:2297PathologieCIM-10 : E34.8CIM-11 : 5A44OMIM : 610549

Synonymes : Syndrome de résistance à l'insuline type A

Définition clinique

Syndrome rare d'insulino-résistance caractérisé par une hyperinsulinémie marquée, fréquemment associée à des anomalies de la tolérance au glucose ou au diabète, à un acanthosis nigricans et à une hyperandrogénie chez les femmes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Delayed puberty
  • Hyperkeratosis
  • Subcutaneous nodule
  • Generalized hirsutism
  • Accelerated skeletal maturation
  • Type II diabetes mellitus
  • Generalized hyperpigmentation

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'insulino-résistance type A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • INSR19p13.2

    ClinVar : 909 variants137 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:3008
  • ICD-10:E34.8
  • ICD-11:5A44
  • MONDO:0012520
  • OMIM:610549
  • UMLS:C0342336

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.