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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Acrodysostose

ORPHA:950PathologieCIM-10 : Q75.4CIM-11 : LD2F.16OMIM : 101800

Synonymes : Acrodysplasie · Syndrome d'Arkless-Graham · Syndrome de Maroteaux-Malamut

Définition clinique

Dysplasie acromélique qui se caractérise par une brachydactylie sévère, une dysostose périphérique avec dysostose faciale, une hypoplasie nasale et un retard de développement.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

53 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 19

  • Open mouth
  • Hypoplasia of the maxilla
  • Wide nasal bridge
  • Depressed nasal ridge
  • Brachydactyly
  • Intellectual disability
  • Abnormal nail morphology
  • Short toe
  • Short nose
  • Abnormal form of the vertebral bodies
  • Short stature
  • Depressed nasal bridge
  • Accelerated skeletal maturation
  • Abnormal metacarpal morphology
  • Short metacarpal
  • Cone-shaped epiphysis
  • Epiphyseal stippling
  • Short metatarsal
  • Midface retrusion

🟠 Fréquent (79-30%) — 27

  • Prominent forehead
  • Abnormal morphology of ulna
  • Cryptorchidism
  • Abnormality of female external genitalia
  • Brachycephaly
  • Mandibular prognathia
  • Hypertelorism
  • Hearing impairment
  • Anteverted nares
  • Telecanthus
  • Delayed eruption of teeth
  • Abnormal diaphysis morphology
  • Abnormal metaphysis morphology
  • Joint dislocation
  • Frontal bossing
  • Coxa valga
  • Abnormal morphology of the radius
  • Abnormality of femur morphology
  • Genu varum
  • Micromelia
  • Hypoplasia of the radius
  • Hypoplasia of the ulna
  • Spinal canal stenosis
  • Cone-shaped metacarpal epiphyses
  • Bowing of the long bones
  • Peripheral neuropathy
  • Abnormality of immune system physiology
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
  • Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Irregular menstruation(Occasionel (29-5%))
  • Melanocytic nevus(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Open bite(Occasionel (29-5%))
  • Flat face(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acrodysostose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PRKAR1A17q24.2

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • PDE4D5q11.2-q12.1

    ClinVar : 745 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:5724
  • ICD-10:Q75.4
  • ICD-11:LD2F.16
  • MONDO:0019797
  • MeSH:C538179
  • MedDRA:10079856
  • OMIM:101800
  • OMIM:614613
  • UMLS:C0220659

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.