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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Acromégalie

ORPHA:963PathologieCIM-10 : E22.0CIM-11 : 5A60.0OMIM : 102200

Définition clinique

Maladie endocrinienne acquise rare liée à une production excessive d'hormone de croissance (growth hormone, GH) et caractérisée par une déformation progressive (touchant principalement le visage et les extrémités) et des manifestations systémiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

93 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 27

  • Macroglossia
  • Long face
  • Coarse facial features
  • Full cheeks
  • Mandibular prognathia
  • Broad forehead
  • Macrotia
  • Wide nose
  • Abnormality of the endocrine system
  • Anterior hypopituitarism
  • Elevated circulating growth hormone concentration
  • Hyperhidrosis
  • Seborrheic dermatitis
  • Thickened skin
  • Large hands
  • Tapered finger
  • Joint swelling
  • Broad foot
  • Deep plantar creases
  • Osteoarthritis
  • Arthralgia
  • Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs
  • Macrodactyly
  • Deep palmar crease
  • Pituitary growth hormone cell adenoma
  • Fatigue
  • Acral overgrowth

🟠 Fréquent (79-30%) — 32

  • Hypogonadotropic hypogonadism
  • Abnormality of the menstrual cycle
  • Abnormality of the dentition
  • Prominent supraorbital ridges
  • Synophrys
  • Widely spaced teeth
  • Depression
  • Anxiety
  • Diabetes mellitus
  • Hypertension
  • Insulin resistance
  • Increased circulating prolactin concentration
  • Hoarse voice
  • Frontal bossing
  • Migraine
  • Generalized hirsutism
  • Kyphosis
  • Paresthesia
  • Spinal canal stenosis
  • Type II diabetes mellitus
  • Multinodular goiter
  • Sleep apnea
  • Skin tags
  • Facial shape deformation
  • Constrictive median neuropathy
  • Thick vermilion border
  • Broad jaw
  • Asthenia
  • Pituitary macroadenoma
  • Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
  • Palpebral edema
  • Dysmenorrhea
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
  • Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
  • Infertility(Occasionel (29-5%))
  • Impotence(Occasionel (29-5%))
  • Adrenal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Secondary amenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Oligomenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Acanthosis nigricans(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Acne(Occasionel (29-5%))
  • Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Visual field defect(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Hypertriglyceridemia(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral compression fracture(Occasionel (29-5%))
  • Decreased HDL cholesterol concentration(Occasionel (29-5%))
  • Myalgia(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal polyp(Occasionel (29-5%))
  • Pituitary prolactin cell adenoma(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Pituitary hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Cutis gyrata of scalp(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Restless legs(Occasionel (29-5%))
  • Night sweats(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart valve physiology(Occasionel (29-5%))
  • Decreased libido(Occasionel (29-5%))
  • Dysuria(Occasionel (29-5%))
  • Hypersomnia(Occasionel (29-5%))
  • Galactorrhea(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acromégalie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • AIP11q13.2

    Major susceptibility factor inAssessed

  • GPR101Xq26.3

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:5725
  • ICD-10:E22.0
  • ICD-11:5A60.0
  • MONDO:0019933
  • MeSH:D000172
  • MedDRA:10000599
  • OMIM:102200
  • OMIM:300943
  • UMLS:C0001206

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.