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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique

ORPHA:99646PathologieCIM-10 : Q78.8CIM-11 : LD24.2YOMIM : 614875

Synonymes : MC-HGA

Définition clinique

Maladie génétique extrêmement rare caractérisée par l'association unique d'une enchondromatose et d'une acidurie D-2-hydroxyglutarique. Les signes cliniques comprennent une enchondromatose (avec petite taille, dysplasie métaphysaire sévère et légère atteinte vertébrale), des taux élevés d'acide 2-hydroxyglutarique dans l'urine et un léger retard de développement.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

71 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Metaphyseal widening
  • Metaphyseal irregularity
  • Multiple enchondromatosis
  • Metaphyseal enchondromatosis
  • Abnormal bone ossification

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Platyspondyly
  • Abnormal joint morphology
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Intrauterine growth retardation
  • Metaphyseal cupping
  • Irregular vertebral endplates
  • Short stature
  • Short phalanx of finger
  • Metaphyseal chondromatosis of tibia
  • Metaphyseal chondromatosis of femur
  • Metaphyseal chondromatosis of radius
  • Metaphyseal chondromatosis of ulna
🟡 Occasionnel / autres (53) ↓
  • D-2-hydroxyglutaric aciduria(Obligatoire (100%))
  • Unilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Telecanthus(Occasionel (29-5%))
  • Developmental cataract(Occasionel (29-5%))
  • Horizontal nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Shield chest(Occasionel (29-5%))
  • Dry skin(Occasionel (29-5%))
  • Cavernous hemangioma(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Motor delay(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Secundum atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Poor suck(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal globus pallidus morphology(Occasionel (29-5%))
  • Waddling gait(Occasionel (29-5%))
  • Multiple joint contractures(Occasionel (29-5%))
  • Genu varum(Occasionel (29-5%))
  • Enlargement of the ankles(Occasionel (29-5%))
  • Irregular iliac crest(Occasionel (29-5%))
  • Broad carpal bones(Occasionel (29-5%))
  • Lumbar scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Acute myelomonocytic leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Vascular tortuosity(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the pons(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
  • Cavernous hemangioma of the face(Occasionel (29-5%))
  • Intracranial cystic lesion(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Subarterial ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral white matter atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Widened cerebral subarachnoid space(Occasionel (29-5%))
  • Hyperpigmented papule(Occasionel (29-5%))
  • Large knee(Occasionel (29-5%))
  • Metaphyseal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Lymphangioma(Occasionel (29-5%))
  • Sepsis(Occasionel (29-5%))
  • Skin plaque(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • IDH12q34

    ClinVar : 524 variants34 pathogènes

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q78.8
  • ICD-11:LD24.2Y
  • MONDO:0013941
  • OMIM:614875
  • UMLS:C3553958

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.